La "migliore notizia" per la comunità affetta dalla malattia di Huntington porta con sé domande senza risposta

Una terapia genica sperimentale sembra avere il potenziale per rallentare la progressione debilitante della malattia di Huntington, afferma un'azienda biotecnologica europea che ha sviluppato il nuovo trattamento.

La malattia di Huntington è una malattia che distrugge i nervi e che è ereditaria, compromette il movimento, compromette la memoria e altera la personalità nel pieno della vita. È quasi sempre letale entro 10-20 anni dalla diagnosi, affermano i neurologi.

Ora i ricercatori sono entusiasti dei risultati di un piccolo studio clinico preliminare condotto da un'azienda su un trattamento che agisce sull'errore genetico che causa la malattia.

"Sono un ottimista sfrenato", ha affermato Ed Wild, ricercatore principale presso il centro per la malattia di Huntington dell'University College di Londra, coinvolto nella sperimentazione, in un'intervista con As It Happens della CBC.

"Questa è la notizia migliore che abbiamo mai ricevuto nella comunità di Huntington."

L'azienda olandese uniQure ha annunciato mercoledì i risultati preliminari di una terapia genica sperimentale, suggerendo che la terapia, somministrata durante un intervento chirurgico al cervello, ha rallentato la progressione della malattia del 75% in tre anni nei pazienti trattati con la dose più elevata. Lo studio era di piccole dimensioni, con circa 30 pazienti arruolati, e il trattamento non li ha guariti dalla malattia.

Quindi cosa significa?

Si tratta di uno sviluppo potenzialmente promettente per una condizione che ne ha avuti pochi dalla scoperta del gene difettoso responsabile della malattia nel 1993, ma gli esperti affermano che ci sono ancora domande senza risposta e ulteriore lavoro da fare.

Rallentare la progressione della malattia, pur non essendo una cura, potrebbe migliorare la qualità della vita dei pazienti.

"Le persone potranno lavorare più a lungo, potranno essere più indipendenti e riusciranno a mantenere la propria indipendenza", ha affermato mercoledì durante una conference call di uniQure la dott.ssa Sarah Tabrizi, direttrice dell'Huntington's Disease Centre dell'University College London, che ha guidato parte della sperimentazione.

Ma non è chiaro cosa questo rallentamento della progressione della malattia possa significare per i pazienti che non sono candidati ideali per la neurochirurgia, in quanto potrebbero ricevere il potenziale trattamento. Questo vale anche per le persone con malattia di Huntington in fase iniziale o avanzata.

I dati completi non sono stati resi pubblici né sottoposti a revisione paritaria da parte di esperti indipendenti dall'azienda. Questi processi possono aiutare a identificare difetti nel disegno sperimentale o a far luce su fattori importanti come la dose o la tempistica ottimali.

In un comunicato stampa, l'azienda ha affermato che i suoi risultati principali hanno dimostrato "un rallentamento statisticamente significativo della progressione della malattia".

Il dott. Jonathan Kimmelman, professore di bioetica presso la McGill University di Montreal, ha affermato che è difficile interpretare e valutare il vero impatto dell'annuncio dell'azienda, data la mancanza di dati disponibili al pubblico.

"Potrebbe essere molto emozionante. Potrebbe anche essere come molti altri comunicati stampa, ovvero potrebbe essere una rappresentazione molto esuberante e selettiva di ciò che hanno osservato."

Kimmelman ha anche affermato che le informazioni disponibili suggeriscono che il trattamento sembra rallentare la malattia, piuttosto che curarla o impedirne del tutto il peggioramento.

Altri sono più ottimisti.

Rachel Harding, professoressa associata presso la Facoltà di Farmacia Leslie Dan dell'Università di Toronto e caporedattrice di HDbuzz, un sito web incentrato sulle informazioni relative alla malattia di Huntington, ha affermato che è una bella sensazione vedere finalmente "qualcosa che sembra promettente nelle sperimentazioni cliniche".

Harding, tuttavia, ha anche riconosciuto i limiti, come le ridotte dimensioni del campione della sperimentazione (solo 12 pazienti sono stati seguiti per 36 mesi con la dose più elevata) e la mancanza di dati a lungo termine.

"Gli effetti del farmaco diminuiranno o scompariranno, oppure non funzionerà più bene con il progredire della malattia?", ha detto Harding. "Non lo sappiamo."

Considerazioni su chirurgia e trattamento

L'intervento chirurgico al cervello dura almeno 12 ore, ha affermato Wild, e la terapia genica deve essere somministrata a due regioni del cervello durante una scansione MRI in tempo reale.

Il trattamento mira a correggere il gene mutante dell'huntingtina. I chirurghi utilizzano un virus modificato per somministrare il potenziale trattamento di terapia genica, chiamato AMT-130.

Il potenziale trattamento mira a ridurre i livelli della proteina huntingtina mutante che altera la normale funzione dei neuroni nel cervello. Le precedenti terapie geniche a dose singola costavano 2 milioni di dollari.

L'azienda ha dichiarato che entro la fine dell'anno si incontrerà con la Food and Drug Administration statunitense per condividere i dati con l'agenzia, in vista della presentazione alla FDA, prevista per il 2026, per l'approvazione alla commercializzazione.